Khoảng vài phần trăm bộ gene của nhiều người hiện đại có nguồn gốc từ người Neanderthal. Phần DNA cổ xưa này không chỉ là dấu vết của những cuộc gặp gỡ giữa hai nhóm người trong quá khứ mà còn có thể tiếp tục ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta ngày nay. Đáng chú ý, một biến thể Neanderthal trong gene thụ thể progesterone dường như có liên quan đến khả năng sinh sản ở người hiện đại.

Chúng ta vẫn mang một phần di sản của Neanderthal

Khi tổ tiên của người hiện đại rời châu Phi và tiến vào Âu-Á, họ đã gặp gỡ và giao phối với người Neanderthal. Kết quả của những cuộc trao đổi gene ấy vẫn còn hiện diện trong bộ gene của người ngày nay. Ở nhiều quần thể ngoài châu Phi, khoảng 1–4% DNA có thể truy nguyên từ sự pha trộn với Neanderthal.

Tuy nhiên, không phải mọi đoạn DNA Neanderthal đều có lợi. Qua hàng chục nghìn năm tiến hóa, chọn lọc tự nhiên đã loại bỏ phần lớn các biến thể bất lợi, trong khi một số đoạn vẫn tồn tại vì chúng có thể mang lại lợi thế trong những hoàn cảnh nhất định.

Một phần DNA đến từ người Neanderthal có thể không chỉ kể câu chuyện về quá khứ của loài người mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản của chúng ta ngày nay.

Biến thể đặc biệt nằm ở gene thụ thể progesterone

Một trong những ví dụ đáng chú ý liên quan đến gene PGR, gene mã hóa thụ thể của hormone progesterone. Progesterone có vai trò quan trọng trong việc chuẩn bị niêm mạc tử cung cho quá trình làm tổ và duy trì những giai đoạn đầu của thai kỳ.

Các nhà nghiên cứu phát hiện những haplotype của PGR có nguồn gốc từ Neanderthal đã được đưa vào quần thể người hiện đại thông qua quá trình lai giữa hai nhóm người cổ. Một trong những biến thể quan trọng là V660L, nằm trong haplotype thường được gọi là PROGINS.

Điều bất ngờ: gene Neanderthal có thể hỗ trợ khả năng sinh sản

Nghiên cứu công bố trên Molecular Biology and Evolution cho thấy những người mang haplotype PGR có nguồn gốc Neanderthal biểu hiện mức thụ thể progesterone cao hơn. Khi phân tích dữ liệu của hơn 450.000 người Anh trong UK Biobank, các nhà nghiên cứu nhận thấy người mang biến thể V660L có xu hướng có nhiều anh chị em hơn, ít sảy thai được báo cáo hơn và ít gặp tình trạng chảy máu trong giai đoạn đầu thai kỳ hơn.

Những kết quả này phù hợp với giả thuyết rằng biến thể Neanderthal của PGR có thể từng mang lại lợi thế về khả năng duy trì thai kỳ. Chính lợi thế đó có thể giúp giải thích tại sao biến thể này vẫn đạt tần suất tương đối cao trong một số quần thể người hiện đại.

Mô phỏng DNA của người hiện đại và di sản di truyền từ người Neanderthal
Một số đoạn DNA có nguồn gốc Neanderthal vẫn tồn tại trong bộ gene người hiện đại và có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm sinh học.

Nhưng lợi thế tiến hóa cũng có thể đi kèm mặt trái

Câu chuyện không hoàn toàn đơn giản là “DNA Neanderthal tốt cho sức khỏe”. Cùng các biến thể của PGR này từng được liên hệ với nguy cơ sinh non trong những nghiên cứu khác. Điều đó cho thấy một biến thể gene có thể tạo ra những tác động khác nhau tùy vào bối cảnh sinh học, môi trường và quần thể được nghiên cứu.

Đây cũng là một ví dụ điển hình của tiến hóa: một đặc điểm giúp tăng khả năng sống sót hoặc sinh sản trong một hoàn cảnh có thể không phải lúc nào cũng có lợi trong mọi hoàn cảnh khác. Vì vậy, không nên xem một gene có nguồn gốc Neanderthal là “tốt” hay “xấu” một cách tuyệt đối.

DNA Neanderthal còn ảnh hưởng đến điều gì?

Gene di truyền từ Neanderthal đã được nghiên cứu trong nhiều khía cạnh của sinh học con người. Một số biến thể liên quan đến hệ miễn dịch có thể giúp cơ thể phản ứng mạnh hơn với mầm bệnh, nhưng đồng thời cũng có thể làm tăng xu hướng phản ứng với dị nguyên. Những biến thể khác được liên hệ với chuyển hóa, cảm nhận đau và nguy cơ mắc một số bệnh.

Một vài ảnh hưởng đã được nghiên cứu

  • Hệ miễn dịch: một số gene Neanderthal ảnh hưởng đến các thụ thể nhận diện mầm bệnh và phản ứng miễn dịch bẩm sinh.
  • Thai kỳ và sinh sản: các biến thể của PGR có thể ảnh hưởng đến hoạt động của thụ thể progesterone.
  • Cảm nhận đau: một số biến thể Neanderthal của gene SCN9A đã được liên hệ với độ nhạy đau do kích thích cơ học.
  • Chuyển hóa: một số đoạn DNA cổ được nghiên cứu về vai trò trong chuyển hóa chất béo và nguy cơ bệnh chuyển hóa.

Điều quan trọng là mức ảnh hưởng thường rất nhỏ

Sự tồn tại của DNA Neanderthal trong bộ gene không có nghĩa một người sẽ chắc chắn mắc hoặc tránh được một căn bệnh nào đó. Các đặc điểm sức khỏe phức tạp thường chịu ảnh hưởng của hàng nghìn biến thể gene cùng với môi trường, chế độ ăn, lối sống và nhiều yếu tố khác.

Một nghiên cứu quy mô lớn trên dữ liệu UK Biobank cho thấy các biến thể có nguồn gốc Neanderthal đóng góp một phần rất nhỏ vào biến thiên của các đặc điểm phức tạp, dù một số vùng gene cụ thể vẫn có ảnh hưởng đáng kể đến các hệ thống như miễn dịch, phát triển và chuyển hóa.

Di sản của một cuộc gặp gỡ cách đây hàng chục nghìn năm

Điều thú vị nhất ở câu chuyện này không phải là chúng ta “có DNA người Neanderthal”, bởi điều đó đã được biết từ lâu. Điều đáng chú ý là một số đoạn DNA ấy vẫn có thể hoạt động trong cơ thể hiện đại và tạo ra những khác biệt sinh học có thể đo được.

Từ một cuộc giao phối xảy ra trong quá khứ xa xôi, những biến thể gene đã được truyền qua vô số thế hệ và trở thành một phần của lịch sử tiến hóa của con người. Nghiên cứu về chúng cho thấy cơ thể hiện đại không chỉ là sản phẩm của những gene mới xuất hiện, mà còn là sự pha trộn phức tạp giữa nhiều lớp di sản tiến hóa cổ xưa.