Các nhà khoa học cho rằng chúng ta đã hiểu sai về di truyền học hơn một thế kỷ

Trong hơn một thế kỷ, cách giải thích di truyền học thường được trình bày qua những ví dụ rất đơn giản: một gene, một tính trạng; gene trội lấn át gene lặn; và các quy luật Mendel có thể dự đoán kết quả của phép lai. Những nguyên lý đó vẫn là nền tảng quan trọng của sinh học, nhưng một nghiên cứu mới cho rằng chúng không đủ để mô tả phần lớn sự biến thiên của các tính trạng phức tạp.

Từ những cây đậu của Mendel đến di truyền học hiện đại

Trong giai đoạn 1856–1863, Gregor Mendel đã trồng và nghiên cứu khoảng 28.000 cây đậu tại tu viện Thánh Thomas ở Brno. Các thí nghiệm của ông giúp hình thành những khái niệm nền tảng về tính trạng trội, tính trạng lặn và quy luật di truyền.

Ngày nay, những nguyên lý này thường được minh họa bằng ô Punnett trong các lớp sinh học. Chúng đặc biệt hữu ích khi nghiên cứu những tính trạng chịu ảnh hưởng mạnh của một hoặc một số gene.

Vấn đề nằm ở cách chúng ta khái quát hóa di truyền Mendel

Nghiên cứu mới không phủ nhận các quy luật Mendel. Thay vào đó, các tác giả cho rằng cách trình bày di truyền học dựa quá nhiều vào những ví dụ Mendel đơn giản có thể khiến chúng ta đánh giá thấp mức độ phức tạp của các tính trạng trong tự nhiên.

Một đặc điểm quan trọng của nhiều tính trạng sinh học là chúng biến thiên liên tục. Chiều cao, cân nặng, huyết áp hoặc nhiều đặc điểm sinh lý khác không thường chia thành hai nhóm theo một quy luật đơn giản.

Vấn đề không phải là Mendel sai, mà là các quy luật Mendel chỉ mô tả một phần của bức tranh di truyền rộng lớn hơn.

Francis Galton và câu chuyện về các tính trạng liên tục

Bên cạnh di sản của Mendel, nghiên cứu mới nhấn mạnh vai trò của Francis Galton, người đặc biệt quan tâm đến sự biến thiên liên tục giữa các cá thể và cách những đặc điểm đó được truyền qua các thế hệ.

Hướng tiếp cận này đặt nền móng cho di truyền học định lượng — lĩnh vực nghiên cứu các tính trạng chịu ảnh hưởng của nhiều gene và có thể biến thiên theo một phổ liên tục trong quần thể.

Trong cách nhìn này, thay vì hỏi “gene nào tạo ra tính trạng này?”, các nhà khoa học có thể phải hỏi một câu phức tạp hơn: hàng nghìn biến thể gene cùng đóng góp như thế nào vào mức độ biểu hiện của một tính trạng?

Phần lớn tính trạng phức tạp là đa gene

Những tiến bộ trong giải trình tự DNA và phân tích bộ gene đã cho phép các nhà khoa học kiểm tra vấn đề này trên quy mô chưa từng có. Các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gene (GWAS) cho thấy nhiều tính trạng và nguy cơ bệnh ở người có tính chất đa gene — tức là chịu ảnh hưởng của rất nhiều biến thể gene.

• Một tính trạng có thể liên quan đến hàng trăm hoặc hàng nghìn biến thể gene.
• Mỗi biến thể thường chỉ đóng góp một phần nhỏ vào sự khác biệt giữa các cá thể.
• Các gene có thể tương tác với nhau trong những mạng lưới sinh học phức tạp.
• Môi trường, dinh dưỡng, lối sống và các yếu tố phát triển cũng có thể ảnh hưởng đến kiểu hình.

Tại sao điều này quan trọng?

Nếu coi một tính trạng phức tạp là kết quả của một “gene cho tính trạng đó”, chúng ta dễ đánh giá quá cao khả năng dự đoán của xét nghiệm di truyền đơn lẻ. Trong thực tế, nhiều đặc điểm của con người là kết quả của sự kết hợp giữa hàng loạt biến thể di truyền và môi trường.

Điều này đặc biệt quan trọng trong nghiên cứu bệnh. Một gene có thể làm tăng nguy cơ mắc một căn bệnh nhưng không nhất thiết quyết định rằng một người chắc chắn sẽ mắc bệnh. Ngược lại, nhiều biến thể có tác động nhỏ có thể cộng lại để làm thay đổi xác suất.

Từ “gene của tính trạng” sang mạng lưới di truyền

Cách tiếp cận hiện đại đang dần chuyển trọng tâm từ việc tìm kiếm một gene chịu trách nhiệm cho một đặc điểm sang việc nghiên cứu toàn bộ mạng lưới gene và các quá trình điều hòa gene.

Điều này không khiến di truyền học Mendel trở nên vô dụng. Các quy luật Mendel vẫn rất quan trọng khi nghiên cứu nhiều bệnh và tính trạng đơn gene. Nhưng khi bước sang những đặc điểm phức tạp của con người, mô hình một-gene-một-tính-trạng thường không còn đủ.

Điều này có thay đổi cách chúng ta học di truyền học?

Có thể. Một cách giảng dạy đầy đủ hơn sẽ bắt đầu bằng các quy luật Mendel vì chúng cung cấp nền tảng trực quan, sau đó mở rộng sang di truyền học định lượng, tính đa gene, tương tác gene–gene và tương tác gene–môi trường.

Nhìn theo hướng đó, lịch sử di truyền học không phải là câu chuyện về một lý thuyết cũ bị thay thế hoàn toàn. Đúng hơn, đó là quá trình mở rộng từ những quy luật đơn giản có thể quan sát trong các phép lai sang một bức tranh phức tạp hơn về cách hàng nghìn gene cùng tham gia tạo nên sự khác biệt giữa các cá thể.

Một thế kỷ hiểu sai?

Tiêu đề “chúng ta đã hiểu sai về di truyền học” có thể gây ấn tượng rằng các quy luật Mendel đã bị bác bỏ. Nhưng đó không phải kết luận của nghiên cứu. Điểm chính là cách nhìn quá đơn giản về di truyền có thể không phản ánh đầy đủ những gì dữ liệu bộ gene hiện đại đang cho chúng ta thấy.

Di truyền học ngày nay vì thế không chỉ là câu chuyện về gene trội và gene lặn. Nó là nghiên cứu về những mạng lưới khổng lồ, trong đó nhiều biến thể gene cùng tác động, chịu ảnh hưởng của môi trường và tạo nên một phổ kiểu hình liên tục.

Nguồn: Popular Mechanics, dựa trên nghiên cứu về lịch sử và cách tiếp cận hiện đại đối với di truyền học. Bài viết được biên soạn bằng tiếng Việt theo nội dung nguồn, không phải bản dịch từng câu.